El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que afecta exclusivamente a los hombres, dado que en lugar de tener 46 cromosomas tienen 47 localizándose el material genético sobrante en la posición que define al género. Por lo tanto en lugar de tener una pareja de cromosomas XY, poseen dos cromosomas X y uno Y (XXY). Durante mi trayectoria laboral como psicóloga clínica, he tenido la maravillosa ocasión de poder coincidir con personas con éste síndrome y me gustaría aportar qué tipo de características Cognitvas-conductuales poseen y cómo proceder cuando nos encontramos con personas con éste síndrome:
Físicas o fisiológicas- Talla alta y testículos pequeños, causando infertilidad.
- Inmadurez física: Lo cual retrasa la maduración (tanto física como psicológica).
Cognitivas y conductuales
- Déficits atencionales: Mucha dificultad para prestar atención durante un tiempo prolongado y se despista rápidamente.
- Déficits intelectuales: Problemas para el aprendizaje, deficiencias para expresarse tanto oralmente como por escrito. Memoria a largo plazo muy escasa.
- Problemas del estado de ánimo: Suele tener estados de ánimo depresivos y ansiosos.
- Déficits de autoestima y de habilidades sociales: ocasionados por su problema, conciencia de inferioridad, falta de asertividad y de habilidades de comunicación.
CAUSAS
En la actualidad no existen datos esclarecedores de la causalidad de ésta patología, se ha comentado que si la madre tiene edad avanzada puede aumentar la probabilidad de concebir un hijo con XXY pero éste aumento del riesgo es sólo moderado.
Por otro lado según estudios de Terry Harrold (genetista de la Universidad de Ohio), el cromosoma de más de éstas personas suele provenir del padre.
CÓMO SE DIAGNOSTICA
En la mayoría de los casos ésta alteración pasa desapercibida para muchos hombres que la poseen y puede ser que sean conscientes de ella si quieren tener hijos y no pueden (a través de test de fertilidad)
De todas formas en la actualidad antes de nacer se puede saber si tu hijo posee ésta alteración cromosómica a través de dos pruebas:
- Amniocentesis: Se extrae un poco del fluido de alrededor del feto y se analizan los cromosomas.
- Estudio coriónico (CUS): En éste caso las células se recogen de la placenta en el tercer trimestre de embarazo.
En un embarazo normal éstas pruebas no es normal que se realicen excepto en estos tres casos:
- Que la edad de la madre supere los 35 años.
- Que exista historial familiar de alteraciones cromosómicas.
- Por indicación del médico.
Otro diagnóstico muy útil es cuando el niño va al colegio (comienzo de etapa escolar) Si un niño tiene retrasos en el habla o le cuesta mucho el aprendizaje de la escritura o lectura, éste puede ser un indicador de que posee éste síndrome. Lo cual no se debe extrapolar a que todos los niños que sufran retrasos en éstas áreas tengan que tener un cromosoma de más. (a continuación se enfatizará más en la etapa escolar)
¿EN QUÉ SE DIFERENCIA UNA PERSONA CON SÍNDROME DE KLINEFELTER DE OTRA? ASPECTOS DIFERENCIALES DURANTE TODA LA ETAPA PERSONAL
INFANCIA
Según un estudio del Doctor Robinson (Instituto nacional de Salud de EEUU), los niños XXY no son muy diferentes de otros aparentemente hablando. Puede ser que si se observa un poco más aparezcan los siguientes patrones (los cuales vuelvo a repetir que la presencia de ellos no significa que un niño posea dicha alteración):
- Aprendizaje más lento para caminar y retraso en el lenguaje (en algunos casos el habla se desarrolla sin dificultad, otros aprenden a hablar normalmente y encuentran sus problemas a la hora de llegar a la escuela y otros padecen retrasos de lenguaje severos ya que no aprenden a hablar correctamente hasta la edad de 5 años)
- Timidez, son reservados.
- Dificultad con el lenguaje expresivo y poca inteligencia emocional, es decir, les cuesta expresar con palabras sus emociones, sentimientos e ideas. Sin embargo su lenguaje receptivo es cercano a la media.
- Falta de habilidades sociales: Como es normal, si no se posee un lenguaje acorde con tus iguales, no puedes entablar relaciones con éstos.
- Si se les deja, son cooperativos y tienen una necesidad contínua de caer bien a todo el mundo.
- Su temperamento y carácter permanece estático desde la infancia, es decir, su temperamento aunque crezcan es igual que cuando eran o son niños.
ETAPA ESCOLAR
Cuando un niño XXY se enfrenta en el colegio con un temario o material que para ellos es difícil, su tendencia es a ocultarse y vivir en su mundo. Muchas veces en ésta etapa se puede confundir el diagnóstico con un niño autista pero éste tipo de retraimiento es diferente.Esto hace que poco a poco se vayan quedando retrasados en clase ya que los profesores si no se percatan de éstas anomalías, los rechazan por perezosos o vagos (cuando en realidad no lo son)
CONSEJOS PARA ÉSTA ETAPA ESCOLAR:
- Ante la dificultad que los niños XXY tienen para describir una situación u objeto, los padres y profesores pueden realizar las siguientes técnicas:
§ Enseñar sinónimos: CASA=VIVIENDA=DOMICILIO
§ Categorizar: indicar que un ítem pertenece a otro grupo mayor.
Ej; salón, sofá, habitación y cocina pertenecen a CASA.
- Como tienen alterado el recuerdo auditivo inmediato, es útil que aprendan visualmente:
§ Ilustrar palabras con dibujos
§ Gesticular para que los niños aprendan la palabra con un gesto: “SI” es un movimiento de cabeza de arriba abajo..etc
- Dado su déficit de expresión es aconsejable lo siguiente:
§ En la medida de lo posible que los profesores les realicen exámenes tipo test para poder evaluar más exactamente los conocimientos de los niños XXY. En caso de no ser posible (y esto también puede ser utilizado por los padres) es NO realizar nunca preguntas abiertas, sino preguntas con como mucho dos alternativas de respuesta.
Ej: En lugar de preguntar ¿Qué quieres cenar hoy?, decir ¿Qué quieres cenar hoy espaguetis o hamburguesa?
§ Modelado
Ej: Cuando el niño diga, ¿me acercas ESO? Mientras el padre/madre se lo acerca decirle: “Toma, te acerco TU COCHE DE CARRERAS”
Ej2: Cuando el niño diga, ¿Vamos a hacer LO que me dijiste EL DÍA ESE? Contestar, si hijo, IREMOS AL PARQUE DE ATRACCIONES EL SÁBADO POR LA MAÑANA.
§ Diálogo solicitado: Empezar preguntando por algo general y luego ir preguntando acciones específicas.
Ej; ¿Qué hiciste hoy en clase de lengua? ¿tenías los deberes bien? ¿te han mandando muchos para casa? ¿te preguntaron la lección? ¿La sabías? ¿pasaste nervios?
- No darles una tarea con muchos pasos, es más preferible repartir las tareas que dar sólo una y que el niño se agobie. Del mismo modo dado su déficit de atención es mejor sentarles en los asientos delanteros de la clase y si es necesario que los profesores le repitan varias veces los puntos importantes.
ADOLESCENCIA
A partir de ésta etapa es cuando un niño con síndrome de Klinefelter puede ser consciente de sus diferencias con otros iguales de su edad. En concreto:
- Mientras un chico con un número de cromosomas normal le crecen los testículos y el pene de forma paulatina, a los chicos con klinefelter les crece el pene de forma normal pero sus testículos no crecen (o no lo hacen de una forma normal) y por lo tanto no producen suficiente cantidad de testosterona. Ésta falta de testosterona se puede hacer evidente ante la falta de vello corporal/facial y ante la falta de fuerza.
- Puede ser (aunque no siempre) que se de un aumento de los pechos.
- Ante las variaciones físicas comentadas, éstas personas suelen mantenerse como seres retraidos, tímidos, aislados y con una autoestima muy baja (HAY QUE TENER CUIDADO EN ÉSTA ETAPA DE QUE EL CHICO NO CAIGA EN DEPRESIÓN O SE ADHIERA A UN GRUPO PROBLEMÁTICO/SECTA) Para ello es muy aconsejable sobre todo en ésta etapa contar con la ayuda experta de un psicólogo para resolver tanto los problemas de aprendizaje como los de ánimo/personales.
MADUREZ
Aunque es verdad que existen pocos estudios acerca de las situaciones de éstos individuos en la madurez, sí me gustaría destacar un estudio realizado a un grupo de varones XXY (diagnosticados entre los 27 y los 37 años de edad) en los que se afirmaba que éstos en comparación con otros varones con cromosomas dentro de la normalidad, habían tenido más historiales de fracaso escolar, trastornos del ánimo, depresión y otros trastornos psicológicos)
Un dato al optimismo es que éstas mismas personas del estudio, una vez llegaron a la edad de 40 años, comentaron que habían superado sus problemas, es decir, su relación con otras personas y consigo mismo había mejorado, así como su entusiasmo y energía.
Otro dato a destacar de éste estudio es que los varones XXY que habían sido diagnosticados en la infancia, habían superado mejor sus déficits que los diagnosticados posteriormente.
RECORDATORIO
1. Es muy importante la detección temprana de cualquier trastorno, en concreto éste síndrome en el que a priori se observan diferencias fisiológicas puede desencadenar en otros problemas psicológicos de los que dependen una detección temprana, fiable y duradera.
2. También es muy importante observar las señales que éstas personas nos dan, las cuales pueden ser definitorias para poder encontrar una depresión o intento de suicidio.
3. Un tratamiento de hormonas (próximo post) junto con un tratamiento psicológico es la forma más eficaz para que los varones XXY se valoren y sean estimados por sus semejantes como lo que son en realidad, personas iguales que cualquiera de nosotros.
4. Como siempre recuerdo y lucho por un tratamiento individualizado para cada persona, se pueden tener los mismos síntomas pero a cada persona se le tiene que dar un tratamiento acorde con sus expectativas y con su inicio del problema. Éstos datos son estudios realizados pero cada persona es única.
